摘要
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传病[1],主要表现以口唇粘膜和/或手指和足趾的色素沉着、胃肠道多发性息肉以及家属遗传倾向三大特征,患者易合并多种肿瘤.王振军等的研究表明,作为肿瘤抑制基因之一的L KB1(或称STK11)基因胚系突变是本病重要的分子遗传学基础,第824位C缺失导致基因移码突变,产生截止短蛋白,这可能是具有中华民族特点的LKB1 基因胚系突变热点.PJS还具有遗传异质性,很可能还存在着另外的致病基因[2,3].因病变涉及整个消化道,既往一旦出现并发症,需要行开腹手术治疗.随着内镜下高频电凝、切除方法被广泛应用,大大降低开腹的几率,我院2012~2015年收治2例Peutz-Jeghers综合征.报道如下.
出处
《现代诊断与治疗》
CAS
2019年第2期310-312,共3页
Modern Diagnosis and Treatment
