摘要
新生儿糖尿病(Neonatal diabetes mellitus,NDM)是一种出生后6个月内发生的特殊类型糖尿病,欧美国家发病率约为1/40万~1/50万活婴。病因尚不清楚,近年来发现可能与家族遗传、出生时低体重、妊娠期间高血糖等诸多因素有关,迄今发现至少20种基因突变可导致NDM,其中KCNJ11和ABCC8基因突变约占所有基因突变类型的50%。随着生活水平的提高,NDM的发病率在全球呈上升趋势。目前的研究发现,KCNJ11和ABCC8基因突变引起的NDM,近90%患儿可以应用口服磺脲类药物治疗,且效果显著。本研究对KCNJ11和ABCC8两个基因进行全外显子基因测序分析,试验性应用磺脲类药物(格列本脲)治疗,观察并评价其临床疗效,为个体化治疗提供依据,旨在提高内分泌科医师及儿科医师对该病的认识,为临床治疗提供新的思路。
出处
《山东医学高等专科学校学报》
2019年第5期398-400,I0002,共4页
Journal of Shandong Medical College
