摘要
本文报告1例原发性高草酸尿症(PH)2型病例,临床上主要表现为双肾结石、肾功能不全和全血细胞减少,经骨髓活检证实骨髓中草酸盐沉积,并经基因检测发现乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶基因的两个杂合突变,最终确诊为PH 2型.该症早期表现为反复出现尿路结石,晚期草酸盐可在肾脏以外多种组织器官沉积.本病例提示,对反复发作结石的患者要积极查找结石原因;对幼年起病或有结石家族史、肾功能受损,或伴有多系统受累临床表现的患者要想到PH的可能.
作者
李秀季
陈燊
刘宁
黄雯
张国娟
Li Xiuji;Chen Shen;Liu Ning;Huang Wen;Zhang Guojuan(Department of Nephrology,Beijing Tongren Hospital,Faculty of Kidney Diseases,Capital Medical University,Beijing 100730,China)
出处
《中华肾脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期618-620,共3页
Chinese Journal of Nephrology
