摘要
目的分析2例因预防接种诱发急性代谢危象的甲基丙二酸血症患儿的临床经过,探讨其基因特点及预防接种策略.方法对2例患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并复习相关文献.结果2例患儿均为女性,例1患儿8月龄,接种乙肝疫苗、A群流感多糖疫苗1 h后出现呕吐、发热、咳嗽、角弓反张,尿气相色谱﹣质谱(GS﹣MS)示甲基丙二酸、甲基枸橼酸升高,血串联质谱分析(MS/MS)示C36.85μmol/L(0.3~3),C3/C20.85(0.02~0.16),血浆同型半胱氨酸浓度4.46μmol/L(0~15),MMAA基因存在C.742 C>T(P.Gln248)纯合突变.例2患儿2岁5月龄,接种乙脑疫苗3 h后出现发热、呕吐、抽搐,尿GS﹣MS示甲基丙二酸、甲基枸橼酸升高,血MS/MS示C36.86μmol/L(0.3~3),C3/C20.42(0.02~0.16),血浆同型半胱氨酸浓度7.05μmol/L(0~15),MUT基因存在C.2150G>T(P.Gly717Val)和C.504del(P.Asp169Ilefs?11)的复合杂合突变,C.504del突变未见人群数据库和文献报道.结论代谢缺陷患儿是预防接种的高危人群,预防接种前的健康管理及接种后监测是减少意外的关键.
作者
陈旻
熊慧
李思涛
石聪聪
肖昕
郝虎
Chen Min;Xiong Hui;Li Sitao;Shi Congcong;Xiao Xin;Hao Hu
出处
《中国小儿急救医学》
CAS
2019年第10期794-797,共4页
Chinese Pediatric Emergency Medicine
基金
广东省科技计划项目(2017A020215100)
广州市科技计划项目(201604020154)
广州市天河区科技计划项目(201704KW004)。
