摘要
血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率降低或缺如,可引起β-地贫[2]。HbH病复合β-地贫是一种罕见的地贫类型,由于具有显著的基因型异质性、临床表型异质性以及地区、民族差异性,HbH病复合β-地贫在地贫筛查中容易发生漏诊。
出处
《检验医学》
CAS
2019年第11期1057-1058,共2页
Laboratory Medicine
基金
云南省应用基础研究计划重点项目（2016FA048）
国家重点研发计划项目（2016YFC1201704）
