摘要
骨及软组织的小圆细胞恶性肿瘤是一组基于形态学诊断的疾病,主要包括尤文肉瘤家族及其相关的肿瘤。它们具有相似的组织病理学表现,在免疫组织化学表型上也有一定程度的重叠,明确诊断往往需要借助分子检测方法。目前对软组织肿瘤常用的分子检测包括逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、荧光原位杂交(FISH)技术以及第二代DNA测序(NGS)技术。尤其随着NGS的应用,对小圆细胞恶性肿瘤诊断的准确性得到了很大程度的提高。与此同时,更多骨及软组织肿瘤的分子遗传学改变被发现,这很大程度上扩展了"小圆细胞恶性肿瘤"的内涵,使其分类更为准确,也为今后的靶向药物治疗提供了可能性。我们重点介绍近年来有关尤文肉瘤、尤文样肉瘤及相关小圆细胞肿瘤的分子遗传学进展。
作者
颜语
沈丹华
Yan Yu;Shen Danhua(Department of Pathology,Peking University People′s Hospital,Beijing 100044,China)
出处
《中华病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期203-206,共4页
Chinese Journal of Pathology