摘要
目的对江门地区孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,为产前诊断以及一级预防工作的开展提供依据和参考。方法本研究选取江门地区8431名孕妇作为调查对象,采用荧光定量PCR方法对SMA携带率进行筛查,并采用第二代高通量测序结合第三代测序方法,对SMN1第7外显子缺失区域和断裂点进行分析。结果 8431名孕妇中,SMA携带者190例,携带率为2.25%。其中,83名孕妇存在SMN1第7外显子缺失,占比为43.68%。51名孕妇存在第8外显子缺失,占比为26.84%。SMN1第7外显子缺失中,纯合缺失携带者例26,占比为31.33%,杂合缺失携带者57例,占比为68.67%。对7对SAM携带者夫妇进行产前诊断,避免2例SAM患儿出生。结论 PCR、第二代高通量测序以及第三代测序技术应用于孕妇SMA筛查和产前诊断中,对于预防SMA患儿出生以及提高江门出生人口质量有重要的价值和意义,应予以重视。
出处
《首都食品与医药》
2020年第5期9-10,共2页
Capital Food Medicine
