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L2HGDH基因纯合变异致L-2-羟基戊二酸尿症一家系三例

A pedigree of L-2-hydroxyglutaric aciduria including 3 patients caused by homozygous L2HGDH variant
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摘要 22岁,女性,因"发作性肢体抽搐、认知低下22年"入院。出生3月后患者出现发热后(38.5℃)双眼向上凝视,伴四肢强直、抽搐,伴大小便失禁,持续2~3 min后自行缓解,之后上述症状每年发作2~3次,因多与发热伴发,外院诊断"热性惊厥",至8岁后上述症状不与发热伴发,发作频率从数年一次至每天一次不等。
作者 李艳 黄宏燕 徐严明 Li Yan;Huang Hongyan;Xu Yanming
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第7期799-799,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 四川省科技厅基础条件平台搭建项目(2019JDPT0015) 四川省科技厅科技支撑项目(2010SZ0086)。
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