衍生X染色体der(X)t(X;Y)一家系

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摘要男,4岁,体重14kg,身高97.7cm,智力低下,语言发育障碍,多动,同时患有先天性鱼鳞病、双眼屈光不正、隐睾。患儿出生情况无特殊,父母系非近亲结婚,孕前和孕期无服药史及有毒、有害物质接触史。外周血染色体G显带核型分析:患儿核型为46,Y,der(X)t(X)(Y)(p22.3;q11.22)(图1)。

作者何轶群郑来萍任丛勉郭莉

机构地区广东省妇幼保健院医学遗传中心

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第7期803-803,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词外周血染色体非近亲结婚先天性鱼鳞病服药史智力低下 X染色体接触史有害物质

分类号 R596 [医药卫生—内科学]

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