摘要
血清学筛查、超声检查和染色体核型分析是传统产前诊断的主要手段,而近年来,产前分子诊断成为产前诊断的重要内容,荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)、荧光定量PCR技术、多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)等已广泛应用于产前诊断的临床实践中。而对于那些超声检查异常,核型分析和染色体微阵列分析结果为阴性的产前诊断病例中,全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)往往能提供更多的遗传信息,从而提高其检出率,有效提高产前诊断的准确性和特异性。同时,WES在产前诊断的临床实践中也面临着如方法局限性、遗传咨询、社会伦理学等方面的挑战。因此,本文主要针对WES目前在产前诊断的应用情况进行讨论,并对其今后发展方向进行展望。
出处
《中国产前诊断杂志（电子版）》
2020年第2期59-63,共5页
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
