摘要
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性运动神经元病,也是导致2岁以下婴幼儿死亡的最主要神经肌肉罕见病。近年来,SMA的药物治疗取得极大进展,反义寡核苷酸、基因治疗及口服小分子药物已相继获批上市,另有数种药物处于临床研发阶段。实现可及药物治疗是罕见病精准治疗的关键,现就SMA药物治疗的最新进展进行综述,以期为实现SMA的精准治疗提供合理依据及研究思路。
作者
冯艺杰
毛姗姗
Feng Yijie;Mao Shanshan(Department of Neurology,the Children′s Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第10期858-861,共4页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金(81741076,81801490)。
