摘要
目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果605例受检患儿中,染色体异常核型68例,检出率为11.24%,其中X染色数目及结构异常60例(88.24%),常染色结构异常8例(11.76%)。结论染色体X数目及结构异常是患儿身材矮小的重要原因,身材矮小患儿临床咨询时应重视其染色体核型分析。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第11期1301-1303,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics