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纯合子型高胆固醇血症黄色素瘤超声表现1例

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摘要 患儿男,13岁,主因:"头痛8 h,抽搐2次"入院。患儿8 h前无明显诱因出现头痛,伴恶心,呕吐2次,呕吐物为胃内容物,无发热、皮疹,无腹痛、腹泻,至当地医院就诊时抽搐2次,表现为四肢发抖,双眼凝视,呼之不应,每次持续1~2 min后症状缓解。以"①抽搐待查;②先心病治疗术后;③黄色素瘤"收住我院。抽搐原因待查:颅内感染?黄色素瘤入侵颅内?既往史:患者1岁时发现黄色素瘤,血脂异常,具体情况不详。患儿父母及三个兄妹胆固醇均正常。长期口服阿托伐他汀钙降脂治疗,平素体质差,少活动,易患呼吸道感染。9岁时因黄色素瘤侵犯主动脉本院行"主动脉成形+左室流出道疏通术"。术后主动脉血管壁病理检查提示纤维钙化组织。查体:全身可见散在黄色素瘤,以眼周、臀部、膝盖及掌背为主,双侧跟腱可触及黄豆大小隆起(图1),胸前可见一长约17 cm手术瘢痕,咽峡部可见数个米粒大小疱疹。
出处 《中华超声影像学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第10期909-910,共2页 Chinese Journal of Ultrasonography
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