摘要
目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征方法分析本院收治的I例新生儿SMA的临床特征以“脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿”为关键词,在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献,总结新生儿SMA的临床特征结果本例患儿男性,日龄3 d,因“反应差伴哭声低3d,发现肌张力低2d”入院,四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损.基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失,诊断为新生儿脊髓性肌蒌缩症,父母均为SMN1基因携带的杂合子家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献,包括本例共15例新生儿SMA患儿.其中男性13例;生后第1天起病10例;宫内胎动减少5例;蛙腿体位11例;合并肺部感染11例;不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例;近亲结婚1例;有家族史7例;12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害;3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩;5例行基因检查,4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失,1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失;死亡9例,均死于肺部感染并呼吸衰竭结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主,起病时间早,主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱,肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断基因检查是金标准,多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失,预后不良,多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭对疑似患儿,应尽早行基因检查,有家族史者应在孕期行基因检查明确,减少SMA患儿出生。
出处
《中国医师杂志》
CAS
2021年第3期416-419,共4页
Journal of Chinese Physician
基金
湖南省临床医学技术创新引导项目计划(2018SK50409)。
