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黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识 被引量：6

Consensus on diagnosis and treatment of mucopolysaccharidosis ⅣA
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摘要 黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南,结合国内外对MPSⅣA型诊治的循证研究,就MPSⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容,制定临床诊治共识。
作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 顾学范 陈静 杨艳玲 张为民 杨茹莱 张惠文 孟岩 熊丰 陈少科 刘丽 The Subspecialty Group of Endocrinology and Genetic Metabolism,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;the Committee of Clinical Biochemical Genetics,Branch of Medical Genetic Physician,Chinese Medical Doctor Association;the Subspecialty Group of Clinical Genetics,the Committee of Adolescent Medicine,Chinese Medical Doctor Association;Gu Xuefan(不详;Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism,Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200092,China)
机构地区 不详 上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科 上海市儿童医学中心 北京大学第一医院妇产儿童医院 北京协和医院 浙江大学附属儿童医院 上海交通大学医学院附属新华医院 北京 重庆医科大学附属儿童医院 广西医科大学附属第一医院 广州市妇女儿童医疗中心
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期361-367,共7页 Chinese Journal of Pediatrics
基金 国家重点研发计划(2016YFC0905100)。
关键词 中国医师协会 硫酸角质素 中华医学会 循证研究 硫酸酯酶 遗传咨询 软骨素 临床实践
分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献39

  • 1Beesley CE, Meaney CA, Greenland G, Adams V, Vellodi A, Young EP, et al. Mutational analysis of 85 mucopelysaccharidosis type I families: frequency of known mutations, identification of 17 novel mutations and in vitro expression of missense mutations[ J]. Hum Genet, 2001, 109(5) : 503-511.
  • 2Voznyi YV, Keulemans JL, van Diggelen OP. A fluorimetric en- zyme assay for the diagnosis of MPS II ( Hunter disease) [ J]. J In- herit Metab Dis, 2001, 24(6) : 675-680.
  • 3Kleijer WJ, Geilen GC, Garritsen V, Huijmans JG, Los FJ, Voz- nyi YV, et al. First-trimester diagnosis of Morquio disease type A [J]. Prenat Diagn, 2000, 20(3) : 183-185.
  • 4Iwasaki H, Watanabe H, Iida M, Ogawa S, Tabe M, Higaki K, et al. Fibroblast screening for chaperone therapy in beta-galact- nsidosis[ J]. Brain Dev, 2006, 28 (8) : 482-486.
  • 5Chamoles NA, Blanco MB, Gaggioli D, Casentini C. Hurler-like phenotype : Enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper [ J]. Clin Chem, 2001,47 (12) : 2098-2102.
  • 6郭玉风,施惠平,张为民,罗会元,韩璐亚,赵时敏.黏多糖贮积症Ⅵ型的病例诊断与产前诊断[J].中国优生遗传杂志,1995,3(2):21-24.
  • 7Vervoort R, Gitzelmann R, Bosshard N, Maire I, Liebaers I, Lis-sens W. Low beta-glucuronidase enzyme activity and mutations in the human beta-glucuronidase gene in mild mucopolysaccharidosis type VII, pseudodeficiency and a heterozygote [ J ]. Hum Genet, 1998, 102(1) : 69-78.
  • 8Marsh J, Fensom AH. 4-Methylumbelliferyl alpha-N-acetylglu- cosaminidase activity for diagnosis of Sanfilippo B disease [ J ]. Clin Genet, 1985, 27(3) :258-262.
  • 9Lin HY, Lin SP, Chuang CK, Niu DM, Chen MR, Tsai FJ, et al. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Taiwan, 1984-2004 [J]. Am J Med Genet A, 2009, 149A(5) : 960-964.
  • 10Baehner F, Schmiedeskamp C, Krummenauer F, Miebach E, Ba- jbouj M, Whybra C, et al. Cumulative incidence rates of the mu- copolysaccharidoses in Germany[ J]. J Inherit Metab Dis, 2005, 28(6) : 1011-1017.

共引文献17

同被引文献18

引证文献6

二级引证文献1

中华儿科杂志
2021年 第5期

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