摘要
X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophosphatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9~5.0)/10万[1]。XLH是由与X染色体上的内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)突变引起的,为X连锁显性遗传。PHEX基因突变导致血清成纤维细胞生长因子-23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平升高,使得近端肾小管对磷酸盐的重吸收下降,造成尿磷排出增多、血清磷水平下降[2],从而引起患儿进行性下肢畸形、不成比例身材矮小、牙龈脓肿等。XLH的罕见性与临床表现的多样性往往会延迟该病的诊断和治疗,因此提高临床诊治认识、了解疾病预后至关重要。本文报道一家系先证者及其亲属的病例资料,并通过文献复习对该病的诊治进行梳理。
出处
《天津医科大学学报》
2021年第4期419-422,共4页
Journal of Tianjin Medical University
基金
天津市自然科学基金重点项目(17JCZDJC36400)
天津市卫计委重点攻关研究项目(16KG123)
天津市科技局科学技术普及项目(18KPHDSF00140)。
