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1例Sotos综合征临床特点及遗传学分析 被引量：2

Short communical and case report Clinical characteristics and genetic analysis of a case of 5q deletion Sotos syndrome
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摘要 Sotos综合征(OMIM 117550)是一种罕见的散发常染色体显性遗传病,发病率为1∶14000,具有3个主要临床特征:(1)明显的面部特征(前额宽而突出,大头围,额颞毛发稀疏,睑裂向下倾斜,脸细长,下颌长);(2)学习障碍(早期发育迟缓、轻度至重度智力障碍).
作者 柯钟灵 王勇 陈珊 KE Zhongling;WANG Yong;CHEN Shan
机构地区 福建医科大学附属协和医院儿科
出处 《福建医科大学学报》 2021年第3期262-265,268,共5页 Journal of Fujian Medical University
关键词 Sotos综合征 临床表型 基因型 缺失
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献13

二级参考文献30

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共引文献34

同被引文献18

引证文献2

福建医科大学学报
2021年 第3期

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