摘要
回顾分析解放军总医院第一医学中心内分泌科诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患者的临床资料, 并进行文献复习。患者女性, 16岁, 主因"发现血糖升高1年半"入院。患者出生时低体重, 萌牙延迟, 自幼身高偏矮, 至今无月经来潮。查体可见身材矮小, 体型消瘦, 全身皮肤偏黑、粗糙、四肢多毛;额头膨隆, 眼距增宽, 眼窝深陷, 嘴角下垂, 下颌尖且短, 双耳大且耳位低;全身皮下脂肪少, 颈部呈黑棘皮样改变, 双足短指畸形。实验室检查结果提示胰岛素抵抗和糖尿病、高雄激素血症, 大剂量胰岛素治疗效果欠佳。全外显子基因测序提示携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T, p.Arg649Trp), 诊断为SHORT综合征, 二甲双胍联合阿卡波糖治疗血糖达标。SHORT综合征是PIK3R1基因突变导致的一种罕见常染色体显性遗传病, 临床医师应加强对该疾病的认识, 避免漏诊及误诊。
作者
臧丽
王娟
吕朝晖
王雅静
尹雅琪
窦京涛
母义明
Zang Li;Wang Juan;Lyu Zhaohui;Wang Yajing;Yin Yaqi;Dou Jingtao;Mu Yiming(Department of Endocrinology,First Medical Center of Chinese PLA General Hospital,Beijing 100853,China;Department of Endocrinology,Zunhua People′s Hospital of Hebei Province,Zunhua 064200,China)
出处
《中华糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第12期1166-1169,共4页
CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS
基金
国家自然科学基金(81700679)。
