摘要
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据。
出处
《中国产前诊断杂志（电子版）》
2021年第4期1-6,共6页
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
基金
广东省自然科学基金(2020A1515010065)
广州市科技计划项目(202002030077、201804010340)
广州市荔湾区民生科技卫生科研项目(20180413)
广东省医学杰出青年医学人才项目(110217110)。
