期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的发病机制及诊疗新进展

Update on pathogenesis,diagnosis and treatment of hereditary tyrosinemia typeⅠ
原文传递
导出
摘要 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,引起体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,从而导致严重的肝、肾功能障碍及神经危象,且有较高的肝细胞癌风险。本病多见于2岁内婴儿,临床表现缺乏特异性,血琥珀酰丙酮检测有助于早期识别。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善预后。对于肝功能严重衰竭且尼替西农治疗无效或疑有肝细胞癌患者,推荐肝移植。酶替代疗法及基因治疗仍处于临床研究阶段。
作者 金圣娟 杜彩琪 罗小平 Jin Shengjuan;Du Caiqi;Luo Xiaoping(Department of Pediatrics,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China)
机构地区 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期604-607,共4页 Chinese Journal of Pediatrics
关键词 乙酰乙酸 肝细胞癌患者 肾功能障碍 西农 肝移植 早期识别 基因治疗 延胡索
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献30

  • 1郭莉,焦保权,刘芳.一例不伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(5):472-476. 被引量：5
  • 2顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟.串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J].中华儿科杂志,2004,42(6):401-404. 被引量：142
  • 3李晓瑜,杜敏联,庄思齐,莫恩明,马华梅,李燕虹,陈红珊,丘小汕.遗传性酪氨酸血症Ⅰ型10例的临床诊断分析[J].中华儿科杂志,2006,44(6):470-471. 被引量：13
  • 4Chakrapani A, Holme E. Disorders of tyrosine metabolism// Fernandes J, Saudubray JM, Berghe G, et al. Inborn Metabolic Diseases. 4th ed. Germany: Springer, 2006: 233-243.
  • 5Rashed MS, Ahaidib LY, A1-Dirbashi OY, et al. Tandem mass spectrometric assay of succinylacetone in urine for the diagnosis of hepatorenal tyrosinemia. Analytical Biochemistry, 2005, 339 : 310-317.
  • 6Allard P, Grenier A, Korson MS, et al. Newborn screening for hepatorenal tyrosinemia by tandem mass spectrometry: analysis of succinylacetone extracted from dried blood spots. Clin Biochem, 2004,37 : 1010-1015.
  • 7Masurel-Paulet A, Poggi-Bach J, Rolland MO, et al. NTBC treatment in tyrosinaemia type I: long-term outcome in French.patients. J Inherit Metab Dis,2008, 31:81-87.
  • 8Ohura T, Kobayashi K, Tazawa Y, et al. Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD). J Inherit Metal) Dis, 2007, 30:139-144.
  • 9Matern D, Tortorelli S, Oglesbee D, et al. Reduction of the false- positive rate in newborn screening by implementation of MS/MS- based second-tier tests: the Mayo Clinic experience (2004-2007). J Inherit Metab Dis,2007,30: 585-592.
  • 10A1-Dirbashi OY, Fisher L, McRoberts C, et al. Identification of a neonate with hepatorenal tyrosinemia by combined routine newborn screening for succinylacetone, acylcarnitines and amino acids. Clin Bioehem, 2010, 43:691-693.

共引文献15

中华儿科杂志
2022年 第6期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部