摘要
目的产前诊断1例孕中期胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚且孕妇无创产前检测提示X染色体异常的胎儿。方法采集羊水细胞,联合使用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交和多重荧光定量PCR等技术对胎儿进行产前诊断,并行父母验证。结果胎儿羊水细胞核型为46,X,r(X)[42]/45,X[56]/47,X,r(X),+dic r(X;X)[2],微阵列芯片提示Xp21.31-p22.33和Xq21.2-q28区分别缺失约28.3 M和70.2 M,父母外周血核型分析未见异常。结论细胞遗传技术和分子诊断技术相结合可为环状染色体提供更精准的产前诊断,遗传咨询需全方面评估胎儿的疾病严重程度,综合相关指南和环状X染色体自身特殊性,本例变异评估为致病性变异,且预后不良。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第6期658-661,共4页
Chinese Journal of Medical Genetics
