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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症产妇意识障碍1例

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摘要 1临床资料患者,女,32岁,因“视物模糊4 d,意识障碍10+h”于2020年3月3日入院。入院前4 d患者无明显诱因出现视物模糊,伴不辨颜色、头晕、胸闷,无头痛、呼吸困难、胸痛、心悸,未重视。2 d前患者出现运动性失语,可单字吐词,无意识障碍、四肢抽搐,无肢体活动障碍等,就诊于急诊科,查肝功能:总胆红素36.4μmol/L,直接胆红素14.8μmol/L,间接胆红素21.6μmol/L,丙氨酸氨基转移酶28 IU/L,天冬氨酸氨基转移酶28 IU/L。提示肝功能异常,脑脊液检测未见异常。颅脑CT:垂体窝内似见结节状稍高密度影,性质待诊,同时行颅脑磁共振提示垂体占位性病变(见图1),行下丘脑-甲状腺轴、下丘脑-肾上腺轴与下丘脑-性腺轴激素检查未见明显异常(TSH、T3、FT3、T4、FT4、PTC、GH、PRL、LH、FSH、E2、PRL、醛固酮),予以保肝等治疗。10+h前患者无明显诱因出现意识障碍,呼之不应,对疼痛刺激有反应,伴四肢强直、双眼凝视、抽搐,无大小便失禁、口吐白沫,查血氨300.4μmol/L,行气管插管后于3月7日转入重症医学科继续治疗。既往诊断“先天性地中海贫血携带者”,未治疗。3年前剖宫产1男婴夭折,具体死亡原因不详;2月26日于外院行剖宫产手术,产1男婴,术后2 d男婴夭折。
出处 《四川医学》 CAS 2022年第8期843-846,共4页 Sichuan Medical Journal
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