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1例嵌合型特纳综合征的产前诊断

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摘要 特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病,又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征[1]。早孕期该疾病有99%染色体单体胚胎会自然流产,活产女婴中的发病率约为1/2500[2]。特纳综合征的主要临床特征为身材矮小、颈蹼、乳头间距增宽、卵巢子宫及其他第二性征发育不良,多数患者月经异常,一般智力正常但其智力平均水平比健康同龄人低10~15分[3-4]。
作者 郭媛媛 王连 马盼盼 冯暄 郝胜菊 张庆华
机构地区 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心
出处 《国际检验医学杂志》 CAS 2023年第6期766-768,共3页 International Journal of Laboratory Medicine
基金 兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。
关键词 染色体核型分析 二代测序技术 荧光原位杂交 特纳综合征 羊水培养
分类号 R446.9 [医药卫生—诊断学]
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参考文献7

二级参考文献26

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共引文献238

国际检验医学杂志
2023年 第6期

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