摘要
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)临床特征主要包括感染、自身炎症及自身免疫、过敏、肿瘤等。在常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD)引起的PID中,可分为由功能丧失性突变(loss-of-function mutation,LOF)和功能获得性突变(gain-of-function mutation,GOF)[1].
出处
《山东大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第1期113-117,共5页
Journal of Shandong University:Health Sciences
基金
贵州省儿童重大血液疾病临床与基础研究科技创新人才团队建设(黔科合平台人才-CXTD[2021]010)。
