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SLC26A2相关骨畸形发育不良1例病例报告

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摘要 1病例资料男,10岁10月,因“生长落后10年余”于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院(我院)儿科门诊就诊。胎儿期超声即发现股骨短,出生身长42 cm,标准差记分法(SDS)-4.3,体重3200 g(SDS-0.3),头围34 cm(SDS-0.4),四肢短,手指脚趾短,拇指呈“搭便车手”样畸形,拇指向桡侧外展(图1)。无腭裂、马蹄内翻足、耳廓畸形等。患儿每年监测身高均落后于同年龄同性别儿童。6岁开始逐渐出现双膝关节不能伸直,步态异常,走路时弯腰。8岁出现行走时双膝疼痛。
出处 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期78-80,共3页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
基金 中国医学科学院医学与健康创新工程⁃重大协同创新项目:2021⁃I2M⁃1⁃003 首都卫生发展科研专项:2020⁃1⁃4071。
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