新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的HSD17B10基因变异分析

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摘要男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044),患儿父母均签署了知情同意书。

作者吴雪付东霞王会贞毋盛楠苏畅陈永兴

机构地区郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科首都医科大学附属北京儿童医院、国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期905-906,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词妊娠期高血压患儿父母医学伦理委员会奶粉喂养知情同意书生长发育迟缓出生体质量智力低下

分类号 R72 [医药卫生—儿科]

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