SCN4A基因突变导致的低钾性周期性麻痹2例报道并文献复习

Hypokalemic periodic paralysis caused by an SCN4A gene mutation:two cases and a literature review

下载PDF

导出

摘要本文报道2例SCN4A基因突变导致的家族性低钾性周期性麻痹病例的基因及临床特点,全外显子组测序提示2例先证者的SCN4A基因存在杂合性突变,其中1例携带的突变(R672L)尚未见文献及数据库报道。本文进一步对文献中已报道的相关病例进行回顾性分析。

作者曹聪慧曹艳丽王晓黎 CAO Conghui;CAO Yanli;WANG Xiaoli

机构地区中国医科大学附属第一医院内分泌科

出处《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第8期761-765,共5页 Journal of China Medical University

关键词周期性麻痹 SCN4A基因全外显子组测序低钾血症

分类号 R591.1 [医药卫生—内科学]

引文网络
相关文献

参考文献19

1常明则,田晔,黄昱,王新来,狄政莉,张卫萍,张琳,毛佳,秦爱菊,陈惠玲.SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2013,20(6):411-414. 被引量：3
2郭曼丽,张国文,马绍刚,许铁,彭易根.一个家族性低钾型周期性麻痹家系的基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(1):74-77. 被引量：3
3王秋芬,杜戎,许春胜,唐朝晖,廖玉华,李伟,吴晓艳,王旭,刘平,张贤钦,祝建芳,任翔,柯铁,杨钧国.一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(2):242-244. 被引量：3
4张萌萌,潘鑫,关海霞,王晓黎.一个家族性低钾型周期性麻痹家系报道[J].中国医科大学学报,2020,49(9):798-802. 被引量：1
5陈霞,郑荣秀,阚璇,申明琪,孙永梅.儿童CACNA1S基因突变型低钾型周期性麻痹2例报告[J].临床儿科杂志,2015,33(12):1009-1012. 被引量：2
6翟金盛,李卫巍,安丽梅,李科,周洋,刘阳,崔英霞,李晓军,夏欣一.低钾周期性麻痹家系CACNA1S基因突变的研究[J].医学研究生学报,2012,25(5):489-492. 被引量：2
7刘晓黎,黄啸君,沈隽逸,王田,汤荟冬,曹立.原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析[J].上海交通大学学报（医学版）,2016,36(1):70-75. 被引量：7
8柯青,吴卫平.原发性低钾型周期性麻痹相关离子通道基因突变研究进展[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2006,13(1):49-52. 被引量：7
9崔云英,王芬,李春艳,童安莉.低钾型周期性麻痹患者的临床及基因特征[J].医学研究杂志,2016,45(9):72-75. 被引量：8
10姜蕾,王卫庆,朱娜,叶蕾,孙首悦,陈瑛,赵咏桔,宁光.一例家族性低钾性周期性麻痹患者的家系报告[J].诊断学理论与实践,2005,4(1):69-70. 被引量：1

二级参考文献195

1沈定国.周期性麻痹诊断治疗中的几个问题[J].中华神经科杂志,2004,37(3):193-195. 被引量：48
2郭秀海,吴卫平,张雁华,朱克.正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测[J].中华神经科杂志,2004,37(3):199-202. 被引量：8
3吴清敏,刘巧红,滕云,沈凌汛,王慧,陈燕,杨真荣.外周血DNA提取方法的比较[J].中华检验医学杂志,2004,27(7):445-446. 被引量：25
4胡飘萍,周新,胡晓萍.一例低钾型周期性麻痹患者的基因分析[J].江西医学院学报,2005,45(3):7-8. 被引量：4
5姚合斌,王晓英,尹义存,黄火高,钟成福,郭启煜.甲亢性低血钾型周期性麻痹家系基因突变的初步研究[J].海军总医院学报,2005,18(4):201-204. 被引量：4
6柯青,徐全刚,黄德晖,袁慧军,赵亚力,吴卫平.家族性低钾性周期性麻痹存在SCN4A基因R672H突变[J].中华医学杂志,2006,86(11):724-727. 被引量：7
7王秋芬,杜戎,许春胜,唐朝晖,廖玉华,李伟,吴晓艳,王旭,刘平,张贤钦,祝建芳,任翔,柯铁,杨钧国.一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(2):242-244. 被引量：3
8柯青,吴卫平,郭秀海,徐全刚,黄德晖,毛燕玲,霍春暖.一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(3):272-274. 被引量：7
9柯青,吴卫平,徐全刚,黄德晖,于生元,黄旭升.家族性低钾型周期性麻痹的基因突变与临床特征[J].中华神经科杂志,2006,39(5):323-327. 被引量：17
10任翔,卜碧涛,姚淇,邱昕,刘静宇,王擎,刘木根.一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变[J].遗传,2006,28(8):923-926. 被引量：14

共引文献47

1周俊.37例周期性麻痹临床分析[J].农垦医学,2006,28(3):207-208.
2杨正飞,吴满辉,余涛,蒋龙元.低钾型周期性麻痹158例临床分析[J].岭南急诊医学杂志,2007,12(3):189-190. 被引量：3
3王晨,原爱中,许勇.高原地区低钾性周期性麻痹临床特点分析(附170例报告)[J].高原医学杂志,2008,18(2):27-28. 被引量：1
4王雪,任守文,刘红林.CACNA1S基因与低钾周期性麻痹[J].畜牧与饲料科学,2009,30(2):138-140. 被引量：3
5王锋存.低血钾型周期性麻痹的血清肌酶学改变[J].甘肃医药,2010,29(2):154-155.
6刘海玲,童晓欣.低钾型周期性麻痹的研究进展[J].卒中与神经疾病,2010,17(5):306-309. 被引量：5
7刘明生,崔丽英,冯新红,管宇宙.低钾型周期性瘫痪患者运动诱发试验中肌力和肌电图改变与血钾的关系[J].中华神经科杂志,2011,44(11):732-734. 被引量：3
8夏欣一,李卫巍,安丽梅,周洋,崔英霞,李晓军,翟金盛.CACNA1S基因突变致低钾周期性麻痹的产前基因诊断[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(5):19-20.
9翟金盛,李卫巍,安丽梅,李科,周洋,刘阳,崔英霞,李晓军,夏欣一.低钾周期性麻痹家系CACNA1S基因突变的研究[J].医学研究生学报,2012,25(5):489-492. 被引量：2
10宫利平,汤颖,李国忠.低钾型周期性麻痹基因型与临床表型相关性的研究进展[J].国际神经病学神经外科学杂志,2012,39(3):290-294.

1钱荣立,刘秋葵.甲亢合并周期性麻痹与非甲亢性周期性麻痹临床表现的比较[J].实用内科杂志,1987(11):575-576. 被引量：52
2劳国娟,王成芷,李娜,黄楚霖,陈映娜,肖辉盛,孙侃,任萌.伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析[J].中山大学学报（医学科学版）,2023,44(3):479-484.
3曹聪慧,李玉姝,王晓黎.遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2023,16(1):67-71.
4宋秀丽.先天性副肌强直1例临床报告及基因检测分析[J].中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生,2022(3):0155-0157.
5罗文秀,戴伟川,周辰光,郭桢力.某岛礁建设期间24例低钾血症分析[J].海军医学杂志,2023,44(6):636-637.
6李振江.尿毒清治疗慢性肾衰竭患者的临床疗效浅析[J].中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生,2023(7):0093-0096.
7吐逊江·托乎地外力,张云飞,阿卜杜萨拉木·图尔荪麦麦提,姚刚,吴警,李涛,吐尔洪江·吐逊.腹膜后脂肪肉瘤29例的诊断和治疗[J].中国现代普通外科进展,2023,26(7):563-565. 被引量：1
8李潇,张艳华.Atezolizumab致小细胞肺癌患者SOX1抗体阳性副肿瘤性脑炎并相关神经系统不良事件文献分析[J].中国新药杂志,2023,32(12):1269-1274.
9梁瀚尹,范志平,宣丽,黄芬,刘慧,赵珂,林韧,陈红,何哲柔,高梓铖,温紫玉,罗冬梅,孙竞,刘启发,许娜.两性霉素B胆固醇硫酸酯复合物治疗恶性血液病合并侵袭性真菌病研究[J].中国实用内科杂志,2023,43(7):573-577.
10王丹,包崑,刘娟,马伟忠,王荣荣,许晓娜,孙纳,秦新东.以泛耐药肺炎克雷伯菌感染为主的腹膜透析相关性腹膜炎1例[J].中华全科医学,2023,21(8):1441-1443.

中国医科大学学报

2023年第8期

浏览历史

内容加载中请稍等...

SCN4A基因突变导致的低钾性周期性麻痹2例报道并文献复习

参考文献19

二级参考文献195

共引文献47

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史