摘要
畸形性骨炎是一种临床罕见的慢性进展性代谢性骨病,目前病因不明,其主要特征为骨吸收增加,随之代偿性新骨形成增加,临床表现为碱性磷酸酶升高、骨痛、骨骼畸形,易出现病理性骨折。本文报道2例罕见的畸形性骨炎分别由SQSTM1基因及HNRNPA2B1基因突变所致,分析2例患者的临床表现并复习相关文献,以期提高临床医生对该病的认识和诊治水平,并为后续开展分子诊断和基因筛查提供依据。
作者
陶晓卉
徐甜
卢琪
杨文迪
胡云秋
傅文贞
岳华
章振林
Tao Xiaohui;Xu Tian;Lu Qi;Yang Wendi;Hu Yunqiu;Fu Wenzhen;Yue Hua;Zhang Zhenlin(Department of Osteoporosis and Bone Diseases,Shanghai Sixth People's Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease,Shanghai 200233,China)
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期1021-1025,共5页
Chinese Journal of Internal Medicine
基金
国家重点研发计划(2018YFA0800801)
国家自然科学基金(81770874,81974126)
上海申康医院发展中心临床科技创新项目(HDC12018120)。
