摘要
嗜铬细胞瘤是一种较为少见的神经内分泌肿瘤,每年每百万人中大约有2~8人会被诊断为嗜铬细胞瘤。本病可能是孤立性病变,也可能与遗传综合征如多发性内分泌腺瘤症、Von Hippel-Lindau病等有关,其发生机制尚未完全明了。在基因学层面,近年来的研究发现,许多嗜铬细胞瘤患者存在基因突变,包括RET、VHL、NF1、TMEM127和MAX等。这些基因在正常情况下参与调控细胞的生长和分裂,但在这些基因突变的情况下,嗜铬细胞可能会失去对生长和分裂的正常控制,导致过度生长和分泌过多的儿茶酚胺如肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺(这些物质在体内发挥着调控心率、血压和代谢等生理功能的作用)。
