摘要
患儿 男,10岁,疑似假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者,主要表现为对称性、进行性肌无力。患儿2岁左右会走,步态不稳,后逐渐出现跑、跳、爬楼和起蹲困难。双侧腓肠肌假性肥大(图1),Gower征阳性。实验室检测:肌酸激酶(creatine kinase,CK)32 849 U/L,乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)2 308 U/L,肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme-MB,CK-MB)508.6 μg/L;肌电图提示肌源性损害。患儿分别于2014年和2020年接受多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)和测序法对DMD基因的缺失、重复和点变异进行检测,均未发现致病变异。其母亲再次妊娠20周,就家系情况及产前诊断问题进行遗传咨询。本研究通过了本院伦理委员会的审查(批准号2023134),患儿父母均签署了知情同意书。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第12期1577-1578,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
