APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习

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摘要家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点.

作者薛福敏雷志李小芹

机构地区郑州大学附属儿童医院消化内科郑州大学附属儿童医院儿童遗传代谢性疾病重点实验室

出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第6期872-874,共3页 Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)

基金河南科技发展计划项目(212102310037)。

关键词家族性腺瘤性息肉病腺瘤性息肉病基因突变

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]

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