摘要
McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。
作者
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
中华儿科杂志编辑委员会
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
傅君芬
李燕虹
高慧慧
陆文丽
The Subspecialty Group of Endocrinology,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;the Editorial Board,Chinese Journal of Pediatrics;National Clinical Research Center for Child Health;Fu Junfen;Li Yanhong(不详;Department of Endocriology,Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China;Department of Pediatrics,the First Afiliated Hospital of Sun Yat-Sen University,Guangzhou 510080,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期101-107,共7页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家重点研发计划(2021YFC2701901)。
