摘要
Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万^([1])。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现、影像特征及基因检测,提高影像科医生对该病的认识。
作者
江露
覃文华
程广
程广明
牛博坤
JIANG Lu;QIN Wen-hua;CHENG Guang;CHENG Guang-ming;NIU Bo-kun(Guangzhou Women and Children’s Medical Center Liuzhou Hospital,Liuzhou Guangxi 545616,China;Liuzhou Maternal and Child Health Care Hospital,Liuzhou Guangxi 545001,China)
出处
《中国临床医学影像杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期142-144,共3页
Journal of China Clinic Medical Imaging
