婴儿β-酮硫解酶缺乏症1例

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摘要 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症,是一种罕见的由乙酰辅酶A酰基转移酶-1(acetyl coenzyme A acetyltransferase-1,ACAT1)基因变异引起的常染色体隐性遗传代谢性疾病。ACAT1基因编码在人类染色体11q22.3-23.1上,横跨基因组约27 kb的区域,包含12个外显子和11个内含子[1]。

作者蔺艳婷李坤霞陈坤琦张爱梅

机构地区山东第二医科大学临床医学院儿科教研室烟台毓璜顶医院儿内科潍坊市人民医院新生儿科

出处《山西医科大学学报》 CAS 2024年第2期265-268,共4页 Journal of Shanxi Medical University

关键词 β-酮硫解酶缺乏代谢性酸中毒串联质谱基因变异 ACAT1基因婴儿

分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]

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参考文献3

1徐烽,韩连书,邱文娟,张惠文,季文君,陈婷,占霞,叶军,顾学范.β-酮硫解酶缺乏症的临床及基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(3):199-202. 被引量：7
2陈艳霞,袁姝华,钱娟,莫李媚,吴鸿雁,谢丹,李立钦,王剑.β-酮硫解酶缺乏症一例[J].上海医学,2021,44(2):109-111. 被引量：1
3Jun Guo,Dan Ren,Zhong-Jie Guo,Jing Yu,Fu Liu,Rong-Xiang Zhao,Yu Wang.Emergence of lesions outside of the basal ganglia and irreversible damage to the basal ganglia with severeβ-ketothiolase deficiency:A case report[J].World Journal of Clinical Cases,2021,9(30):9276-9284. 被引量：1

二级参考文献3

1韩连书,叶军,邱文娟,高晓岚,王瑜,金晶,顾学范.串联质谱联合气相色谱-质谱检测遗传性代谢病[J].中华医学杂志,2008,88(30):2122-2126. 被引量：59
2白科,周昉,刘成军,许峰.β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒救治1例并文献复习[J].中国循证儿科杂志,2017,12(4):304-307. 被引量：6
3罗小平,王慕逖,魏虹,梁雁,王宏伟,林汉华,董永绥,刘皖君,方俊敏,宁琴.尿滤纸片法气相色谱-质谱分析技术在遗传性代谢病高危筛查诊断中的应用[J].中华儿科杂志,2003,41(4):245-248. 被引量：115

共引文献6

1孙春涛,张其刚,孔玲莉,王玉美,张丽.一例β-酮硫解酶缺乏症患儿ACAT1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,38(2):166-169.
2罗晓龙,马小花,郑苗苗,王敏行,赵银霞.一例β酮硫解酶缺乏症患者的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,39(2):245-247. 被引量：1
3丰利芳,巩纯秀,韩连书.遗传代谢病的饮食治疗[J].中华实用儿科临床杂志,2022,37(11):870-874. 被引量：3
4施惠宣,陈国兵,朱碧溱,陈先睿,颜卫源.重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症一例并文献复习[J].中国小儿急救医学,2022,29(11):928-931. 被引量：1
5张娟,余朝文,王明,万科星,杨静,袁召建,廖志鸿,王冬娟.β酮硫解酶缺乏症5例临床表型与基因型特征分析[J].中华儿科杂志,2024,62(1):66-70.
6曾君,姜盼盼,张润玲,王小丽,吴莉萍,纪国富,吕杰,杨江涛,吴本清.新生儿筛查C5-OH异常确诊2例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症[J].临床检验杂志,2024,42(1):52-56.

1徐琛惺,黄琬琪,姜凌怡,任家伦,郭肖肖.层粘连蛋白γ2在恶性肿瘤中的研究进展[J].中国肿瘤临床与康复,2023,30(8):469-472.
2Qinghua Li,Huijuan Song,Shuangyang Li,Pengbo Hu,Chuangnian Zhang,Ju Zhang,Zujian Feng,Deling Kong,Weiwei Wang,Pingsheng Huang.Macrophage metabolism reprogramming EGCG-Cu coordination capsules delivered in polyzwitterionic hydrogel for burn wound healing and regeneration[J].Bioactive Materials,2023(11):251-264.
3陈田田,陈宝英,陈美玲.2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析[J].现代医学,2024,52(1):65-71.
4吴振东,周国强,向燕,王先令,苏剑东,刘思纯.以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告[J].临床肝胆病杂志,2024,40(3):581-584.
5Weihua Tian,Ye Liu,Wenhui Zhang,Ruixue Nie,Yao Ling,Bo Zhang,Hao Zhang,Changxin Wu.CircDOCK7 facilitates the proliferation and adipogenic differentiation of chicken abdominal preadipocytes through the gga‑miR‑301b‑3p/ACSL1 axis[J].Journal of Animal Science and Biotechnology,2023,14(6):2290-2315.
6石安惠,龙琴,杨盛琼,贺丹.2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析[J].实用预防医学,2024,31(2):207-210.
7吕丹,金迪,隋国媛,贾连群.基于AMPK调控ACC/CPT1信号通路介导脂肪酸代谢探究化瘀祛痰方含药血清对HepG2细胞脂质沉积的影响[J].中华中医药学刊,2024,42(3):194-197.
8孔维轩,杨鹏杰,魏起友,朱贲贲.通过抑制铁死亡减轻脓毒症引起急性肺损伤的研究[J].联勤军事医学,2023,37(12):998-1002.
9Jiayu Zhang,Kaiyan Zhou,Fangliang Guo,Huaxin Lei,Renxin Zhao,Lin Lin,Xiaoyan Li,Bing Li.氯霉素及其产物降解菌群在长期驯化过程中的微生物群落和关键基因演替模式[J].Engineering,2023,31(12):59-69.

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