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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1型伴低血糖合并癫癎1例病例报告

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摘要 1病例资料男,1岁6月,因“发育落后1年余,低血糖1个月”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科。3月龄抬头,9月龄会坐,就诊时可扶走,无法独立行走。1月前晨起出现意识不清,嗜睡,呼之不应,外院急诊测血糖1.5 mmo1·L^(-1),予10%葡萄糖20 mL静脉推注及补液,半小时后神志转清。患儿系G1P1,足月剖宫产,有宫内缺氧史,出生体重3.1 kg。6月龄因“双侧隐睾”行双侧隐睾固定术。母亲否认孕期高血糖病史,否认家族成员类似病史及其他遗传疾病史。入院体格检查:身高79.5 cm(P 19),体重10.5 kg(P 18),头围47 cm,胸围48 cm,神志清,精神尚可,颈软,毛发稍浓密,心、肺、腹部及神经系统查体未见异常。
出处 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2024年第1期76-78,共3页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
基金 浙江省基础公益研究计划项目:LGF21H070004。
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