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伴有LRRC8A和IL2RG基因突变的原发性免疫缺陷病1例并文献复习

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摘要 原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和(或)功能缺陷的疾病。该病临床表现极为复杂,但其共同表现为反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。1例3岁男孩反复感染,检查提示免疫球蛋白、B细胞水平均显著降低,考虑其存在免疫系统缺陷,最终通过基因组测序发现两个基因LRRC8A、IL2RG存在突变。通过对该患儿的病例报道提高了对PID的认识,同时说明并支持了基因组测序在疾病准确诊断中的应用潜力。
作者 徐惠芳 闵亚楠 张颢 陶艳玲
机构地区 济宁医学院临床医学院 济宁医学院附属医院血液科 济宁医学院附属医院儿科血液肾脏风湿病区
出处 《现代医药卫生》 2024年第7期1251-1255,共5页 Journal of Modern Medicine & Health
关键词 LRRC8A IL2RG 基因突变 原发性免疫缺陷病 基因组测序
分类号 R593.31 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

参考文献11

二级参考文献20

  • 1Buckley RH, Schiff RI, Schiff SE, et al. Human severe combined immunodeficiency : genetic, phenotypic, and functional diversity in one hundred eight infants[ J]. J Pediatr, 1997,130:378-387.
  • 2Primary immunodeficiency diseases. Report of a WHO scientific group [ J ]. Immunodefic Rev, 1992,3 : 195-236.
  • 3Noguchi M, Yi H, Rosenblatt HM, et al. Interleukin-2 receptor gamma chain mutation results in X-linked severe combined immunodeficieney in humans[J]. Ce11,1993,73 : 147-157.
  • 4Fiseher A, Le Deist F, Haeein-Bey-Abina S, et al. Severe combined immunodeficiency. A model disease for molecular immunology and therapy[ J ]. Immunol Rev,2005,203 : 98-109.
  • 5Buekley RH. The multiple causes of human SCID [ J ]. J Clin Invest,2004,114 : 1409-1411.
  • 6Li XC, Ima A, Li Y, et al. Blocking the common gamma-chain of cytokine receptors induces T cell apoptosis and long-term islet allograft survival[ J]. J Immunol,2000,164 : 1193-1199.
  • 7Malka Y, Hornakova T, Royer Y, et al. Ligand-independent homomeric and heteromeric complexes between interleukin-2 or -9 receptor subunits and the gamma chain [ J ]. J Biol Chem, 2008, 283 : 33569-33577.
  • 8Shi M, Lin TH, Appell KC, et al. Cell cycle progression following naive T cell activation is independent of Jak3/common gamma- chain cytokine signals[ J]. J Immuno1,2009 ,183 :4493-4501.
  • 9Fugmann SD, MUller S, Friedrich W, et al. Mutations in the gene for the common gamma chain (gammac) in X-linked severe eombined immunodeficiency [ J ] . Hum Genet, 1998, 103 : 730- 731.
  • 10Zhang C, Zhang ZY, Wu JF, et al. Clinical characteristics and mutation analysis of X-linked severe combined immunodeficiency in China[J]. World J Pediatr,2013 ,9 :42-47.

共引文献20

现代医药卫生
2024年 第7期

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