新生儿X连锁少汗性外胚层发育不良1例

Neonatal X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia:a case report

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摘要本文报道1例新生儿期起病的X连锁少汗性外胚层发育不良患儿,以间断发热为主要表现,全外显子测序示EDA基因c.1108T>C(p.Ser370Pro)错义变异,该变异位点为国内外首次报道。

作者罗佳媛曹静朱艳萍杨梅冯惠民 Luo Jiayuan;Cao Jing;Zhu Yanping;Yang Mei;Feng Huimin(Department of Neonatology,the First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University,Urumqi 830011,China)

机构地区新疆医科大学第一附属医院新生儿科

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第6期367-368,共2页 Chinese Journal of Neonatology

关键词新生儿外胚层发育不良少汗性 EDA基因

分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]

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