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基因突变致新生儿高胰岛素血症1例报告

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摘要 先天性高胰岛素血症(CHI)是一种由于胰岛素过量产生而导致严重低血糖的疾病。虽然疾病的机制取决于分型,但在所有CHI患者中,血糖和胰岛素的分泌会失衡,引起低血糖。这对新生儿来说是危险的,因为葡萄糖缺乏可能导致生长和发育所需的燃料供应不足。当新生儿经历这种缺乏能量时,可能会发生癫痫发作甚至昏迷。如果严重低血糖时间延长,可能会发生脑损伤,从而导致永久性癫痫发作,学习障碍,运动,视力障碍,发育障碍,脑瘫,甚至死亡[1]。本文回顾性分析1例入住吉林省妇幼保健院新生儿重建监护室、ABCC8基因突变引起的CHI病例特征。
作者 刘梦南 彭峰
出处 《吉林医学》 CAS 2024年第8期2015-2017,共3页 Jilin Medical Journal
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