深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力

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摘要神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病。而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗。

作者王朝东李旭颖

机构地区首都医科大学宣武医院神经内科

出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期321-324,共4页 Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

关键词临床医生精准治疗临床诊断神经遗传病遗传异质性基因变异遗传代谢性疾病精准诊疗

参考文献1

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中国神经精神疾病杂志

2024年第6期

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