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SON基因变异致儿童Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征1例病例报告

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摘要 1病例资料男,1岁2月龄,因“喂养困难伴体重增长缓慢1年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)消化内科病房。患儿自3月龄起反复出现呼吸道感染,均于当地医院治疗,抗生素治疗时常有腹泻和水样便,每日5~10次,对症治疗后腹泻可缓解。患儿存在喂养困难,每日纳奶量400~600 mL配方奶粉,曾更换为高能量配方奶粉,因腹泻加重而停用。运动发育较同龄儿落后,肌张力低下,7月龄时不能独坐,至我院康复科定期康复训练,10月龄时可独坐,本次就诊时不能扶站和独站。
出处 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期216-218,共3页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
基金 浙江省医药卫生科技计划项目:2024KY1171。
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