SPINT2基因变异致先天失钠性腹泻1例病例报告

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摘要 1病例资料男,7日龄,因“腹泻5 d”入山西医科大学第二医院。患儿生后第2天出现腹泻,黄色稀水样便,7~10次/日,无黏液及脓血,伴尿量减少。当地医院查血气分析提示代谢性酸中毒,予补液及纠酸治疗5 d,患儿腹泻持续加重,并出现体重下降,精神反应差,纳奶量逐渐减少。患儿重要临床信息时间轴见图1。

作者朱巧棉王晓林张慧平

机构地区山西医科大学儿科医学系山西医科大学第二医院新生儿科西安交通大学附属儿童医院新生儿重症医学科

出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期219-221,共3页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基金国家自然科学基金面上项目:82371547。

关键词稀水样代谢性酸中毒病例报告临床信息基因变异血气分析病例资料失钠

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]

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参考文献2

1李静(综述),熊励晶,谢晓丽(审校).儿童先天性失钠性腹泻研究进展[J].国际儿科学杂志,2020,47(11):778-782. 被引量：1
2Xian-Xu Zhang,Xi Chen,Wei Zhou,Vasilis Caesar Mavratsas,Yang-Yang Xiao,Xin-Rui Tan,Song-Jia Zheng,Xing-Xing Zhang.A novel SPINT2 missense mutation causes syndromic congenital sodium diarrhea[J].World Journal of Pediatrics,2022,18(12):861-865. 被引量：1

二级参考文献4

1范小琴,高原.钠氢交换蛋白3亚型的研究进展[J].实用医学杂志,2010,26(2):334-336. 被引量：6
2刘雅平,陈雅娴,仇丽茹,周建华.表现为巴特综合征的婴儿先天性失氯性腹泻一例[J].中华儿科杂志,2016,54(10):783-785. 被引量：7
3程映,梁红,蔡娜莉,郭丽,黄宇戈,宋元宗.微绒毛包涵体病一家系临床特点和MYO5B基因突变分析[J].中国当代儿科杂志,2017,19(9):968-974. 被引量：14
4袁传杰,黄倬,孙小妹,刘颖,吴瑾.EPCAM基因突变所致先天性簇绒肠病1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2018,36(8):618-620. 被引量：3

1卢彦,郭航,李向朋,马亚群,马丽.胎盘早剥、死胎致DIC剖宫产术围手术期救治1例[J].河北医药,2023,45(21):3357-3360. 被引量：1
2李小莲.饮食护理对小儿腹泻的效果及护理质量的影响探讨[J].中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生,2024(4):0149-0152.
3李君,周翔,徐娜,王长燕,邱正庆,曾学军.第580例肝肿大—肌无力—骨痛—糖原累积病[J].中华医学杂志,2023,103(48):3972-3974.
4刘珍,王大连,张婕,张其星,王斐.强光疗不影响高胆红素血症新生儿细胞免疫功能及出院后近期免疫反应[J].基础医学与临床,2024,44(3):379-383.
5匡丽红.78例小儿腹泻的临床护理分析[J].中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生,2016(8):159-159.
6王小军,宋文惠,张改秀,冯梅.儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者血脂尿酸水平研究[J].中国药物与临床,2023,23(8):509-514.
7李楠,周永明,姜黎黎,周晓芳,寸建萍,杨溪,曹亿会.2020—2022年云南省5岁以下病毒性腹泻住院患儿哨点监测结果分析[J].国际病毒学杂志,2024,31(2):156-159.
8李华.小儿腹泻致病因素及临床治疗意义[J].中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生,2024(3):0049-0052.
9龙思琪,夏文,王彩丽,张景荣,梁筱灵.以范可尼综合征为首发表现的儿童急性淋巴细胞白血病1例[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2023,28(6):381-383.
10陈佳秀.提供支架分析人物,体悟人生——选择性必修下册第二单元写作任务导写[J].全国优秀作文选（高中）,2024(6):26-31.

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