摘要
目的:探究早期肺癌患者血浆与肿瘤组织中基因突变图谱差异。方法:收集200例早期肺癌患者新鲜肿瘤组织和血浆样本。肿瘤组织样本直接从患者肺部磨玻璃病变或小结节收集。利用高通量测序(NGS)进行基因测序,采用ATG-Seq系统[包括单分子标签突变跟踪系统(BBAM)、双链对比低频突变解码系统(DDAM)和生信背景抛光纠错系统(BISC)三种优化技术]进行测序。结果:在循环肿瘤DNA(ctDNA)中,某些基因突变的丰度可能低至0.1%,与NGS检测的背景噪音混合,难以区分。ATG-Seq技术有效地编码了ctDNA单分子,大幅度降低了游离细胞DNA(cfDNA)测序的背景噪音。肺腺癌中主要的驱动基因突变包括TP53、表皮生长因子受体(EGFR)等。在早期肺癌患者的cfDNA样本中,血浆cfDNA与肿瘤组织的一致性率较高,且血浆样本中的基因突变检出率低于肿瘤组织样本(均P<0.05)。在肿瘤组织中,EGFR野生型占比为75.00%,EGFR突变型占比为25.00%。在术前血浆中,EGFR野生型占比为6.00%,EGFR突变型占比为94.00%。结论:早期肺癌患者血浆cfDNA遗传谱与肿瘤组织存在较高的一致性,但也有差异。结合两种样本的基因突变信息可为肺癌的早期诊断提供更精确的依据。
出处
《陕西医学杂志》
CAS
2024年第9期1224-1227,共4页
Shaanxi Medical Journal
基金
山东省医药卫生科技发展计划项目(202003100603)。
