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罕见血红蛋白变异体J-Sardegna干扰HbA1c检测1例报道

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摘要 糖化血红蛋白(glycated hemoglobin A1c,Hb A1c)是血红蛋白β链-N端缬氨酸与葡萄糖结合而形成,反映近2~3个月血糖平均水平,是诊断糖尿病和评价糖尿病患者血糖控制情况的重要指标[1]。有多种因素可影响Hb A1c的检测,如红细胞寿命改变、恶性肿瘤或严重的肝肾疾病,以变异体的存在较为常见,常见的血红蛋白(hemoglobin,Hb)变异体包括Hb S、Hb E、Hb C和Hb D。随着临床对Hb A1c的关注,越来越多新的Hb变异体被发现,如Hb J-Bangkok、Hb New York、HbBeijing和HbG-Taipei。因此,在日常工作中识别新的变异体,并评估其对常用Hb A1c检测方法的干扰,是对检验科工作人员的考验。目前,Hb A1c检测方法分为两大类:1)基于Hb A1c与非Hb A1c所带电荷不同,如离子层析法、电泳法;2)基于Hb糖化基团的结构特点,如亲和层析法、离子捕获法和免疫法;高效液相色谱法和毛细管电泳法为推荐的参考方法。Hb变异体的干扰取决于所使用的检测方法和变异体的类型,天津市第一中心医院利用3种不同原理(高效液相色谱、硼酸盐亲和层析、毛细管电泳)的4种检测方法对Hb A1c进行检测,并通过测序确定位点突变和变异体类型,确诊1例罕见的Hb变异体病例。现介绍如下。
出处 《检验医学》 CAS 2024年第9期919-922,共4页 Laboratory Medicine
基金 天津市医学重点学科(专科)建设基金项目(TJYXZDXK-015A)。
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