摘要
目的 :探讨佛山地区小儿G 6 PD缺乏症患儿基因突变类型。方法 :使用突变特异性扩增系统 (amplit icationrefractorymutationsystem ,ARMS)方法测定经G 6 PD /6磷酸葡萄糖酸脱氢酶 (6PGD )比值法二次检验证实的患儿 42例静脉血 ,并对其中 3例阳性标本进行分子克隆核测序。结果 :42例标本中 ,G13 88A突变 17例 ,占40 5 % ;G13 76T突变 12例 ,占 2 9% ;A95G突变 3例 ,占 7 1% ,未定型 10例 ,经核苷酸序列分析证实检测正确。结论 :ARMS法是一种用于检测G 6 PD基因突变较理想的方法。G 6 PD基因突变型G13 88A、G13 76T及A95G是佛山地区G 6
出处
《实用医学杂志》
CAS
2003年第4期407-409,共3页
The Journal of Practical Medicine
