摘要
视网膜母细胞瘤 (RB)是一种好发于 3岁以下儿童的高度恶性眼内肿瘤 ,其临床表现因就诊时疾病所处的阶段不同而不同。可表现为视网膜感觉层内的透明或半透明病灶 ;朦胧可见视网膜血管的白色混浊团块 ;继发视网膜脱离的视网膜下黄白色肿物等。任何大小的 RB均可表现为白瞳症。最常见的假性RB包括永存增生性原始玻璃体、Coats病和眼弓蛔虫病。对可疑 RB患儿的正确诊断过程 ,应包括详细的病史采集、体格检查、外眼检查、裂隙灯生物显微镜检查、结合巩膜压迫法的双目间接检眼镜检查等。B型超声和 CT检查可显示眼内肿瘤并检测出肿块内可能存在的钙化 ;MRI通常不能检测出钙化 ,但对评估视神经、眼眶和脑内是否有转移极具价值 ;光相干断层扫描可用于对化学药物治疗不敏感的囊性 RB检查以及评估随访患者的黄斑解剖结构。外周血和肿瘤组织的 DNA检测分析有助于鉴定患者是否存在种质(germline)突变。对具有 13号染色体长臂缺失综合征或其他面部畸形特征的儿童 ,染色体组型分析有可能早期检测出 RB。
出处
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
2004年第2期118-121,共4页
Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases
基金
The Macula Foundation
New York
NY
the Eye TumorResearch Foundation
Philadelphia
PA
