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遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识
1
作者 中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 +8 位作者 袁永一 戴朴 黄莎莎 韩明昱 闫丽盈 卢彦平 卢宇 孔祥东 朱小辉 《中华医学杂志》 北大核心 2025年第6期428-439,共12页
遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。 展开更多
关键词 聋 预防 基因诊断 携带者筛查 单基因病胚胎植入前检测 产前诊断 无创产前检测
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先天性心脏病的遗传学诊断规范
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作者 中国医药教育协会心血管内科专业委员会 中华医学会医学遗传学分会 +3 位作者 中华医学会小儿外科学分会心脏学组 何国伟 祁鸣 杨德业 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期641-650,共10页
先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义... 先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义。然而,目前国内外尚缺乏CHD遗传诊断的规范和标准。本规范通过组织相关专业的专家,根据国内外对先心病相关的遗传学研究的进展,结合我国先心病诊治及遗传诊断的现状,制定了CHD的遗传学检测、基因诊断、遗传咨询的流程和规范,以供相关专科的医师参考,为CHD的综合诊断、早期治疗以及预防建立规范。 展开更多
关键词 先天性心脏病 基因诊断 遗传学检测 产前诊断 遗传咨询
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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识 被引量：27
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作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会医学遗传学分会 +6 位作者 中华医学会儿科学分会罕见病学组 北京医学会医学遗传学分会 北京罕见病诊疗与保障学会 中国罕见病联盟 邱正庆 罗小平 傅君芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期439-445,共7页
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。 展开更多
关键词 中华医学会 发病年龄 糖原累积病 溶酶体贮积症 专家共识 儿科学分会 诊治研究 临床经验总结
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中国儿童戈谢病诊治专家共识(2021) 被引量：15
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作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会儿科学分会血液学组 +4 位作者 中华医学会医学遗传学分会 中国罕见病联盟 罗小平 邱正庆 刘玉峰 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1025-1031,共7页
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学... 戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识,旨在帮助儿科医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。 展开更多
关键词 中华医学会 儿科医生 戈谢病 多器官受累 罕见病 儿科学分会 医学遗传学 儿童患者
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遗传性聋外科治疗专家共识
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作者 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 中华医学会医学遗传学分会 +13 位作者 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 戴朴 袁永一 李晓鸽 王国建 冀飞 洪梦迪 王倩 韩明 苏钰 高雪 孙敬武 王丽燕 毕青玲 《中华医学杂志》 2025年第10期726-738,共13页
遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式... 遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式及术后随访数据,针对遗传性聋的外科治疗、疗效评估及术后康复制定详细的指导方案,旨在规范临床诊疗工作。 展开更多
关键词 聋 遗传性聋 外科治疗 人工耳蜗植入 听骨链重建 听觉语言康复
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