原发灶不明肿瘤(carcinoma of unknown primary,CUP)的诊断对其治疗及预后有重要意义。目前,常规病理诊断仅能确诊20%左右的CUP,分子溯源是诊断预后不良CUP的重要手段,但其临床检测标准和应用范围尚缺乏统一认识。中国抗癌协会肿瘤标志...原发灶不明肿瘤(carcinoma of unknown primary,CUP)的诊断对其治疗及预后有重要意义。目前,常规病理诊断仅能确诊20%左右的CUP,分子溯源是诊断预后不良CUP的重要手段,但其临床检测标准和应用范围尚缺乏统一认识。中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会、重庆市医学会精准医疗与分子诊断分会和重庆抗癌协会肿瘤标志物专业委员会组织相关专家,结合国内临床实践,参考国内外文献,从CUP的概述、诊治现状、分子诊断的样本及技术选择、分子诊断的临床应用等方面进行评述,经专家组讨论并形成6条专家共识,为CUP的分子溯源诊断和临床应用提供参考,以促进其诊断技术发展。展开更多
伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,...伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差。现阶段对该基因变异的认识不足是制约NUT癌诊治取得进展的主要障碍。目前在临床实践中缺乏针对NUT癌临床特征、诊断及治疗方法的标准化指南,限制了临床医师对该疾病的充分认识。为了给临床医师提供更加明确规范的诊断参考依据,中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中线(NUT)癌基因诊断工作组及中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织了临床、病理、分子检测和生物信息分析等领域专家,综合国内外NUT癌临床应用的共识指南、重要文献及临床实践经验,共同制定了本共识,对NUT癌临床诊疗给出专家组意见,期望为临床医师提供NUT癌诊疗指导意见,降低NUT癌误诊率,提高治疗效果和预后。展开更多
文摘原发灶不明肿瘤(carcinoma of unknown primary,CUP)的诊断对其治疗及预后有重要意义。目前,常规病理诊断仅能确诊20%左右的CUP,分子溯源是诊断预后不良CUP的重要手段,但其临床检测标准和应用范围尚缺乏统一认识。中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会、重庆市医学会精准医疗与分子诊断分会和重庆抗癌协会肿瘤标志物专业委员会组织相关专家,结合国内临床实践,参考国内外文献,从CUP的概述、诊治现状、分子诊断的样本及技术选择、分子诊断的临床应用等方面进行评述,经专家组讨论并形成6条专家共识,为CUP的分子溯源诊断和临床应用提供参考,以促进其诊断技术发展。
文摘伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差。现阶段对该基因变异的认识不足是制约NUT癌诊治取得进展的主要障碍。目前在临床实践中缺乏针对NUT癌临床特征、诊断及治疗方法的标准化指南,限制了临床医师对该疾病的充分认识。为了给临床医师提供更加明确规范的诊断参考依据,中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中线(NUT)癌基因诊断工作组及中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织了临床、病理、分子检测和生物信息分析等领域专家,综合国内外NUT癌临床应用的共识指南、重要文献及临床实践经验,共同制定了本共识,对NUT癌临床诊疗给出专家组意见,期望为临床医师提供NUT癌诊疗指导意见,降低NUT癌误诊率,提高治疗效果和预后。