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肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识(2024版)
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作者 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 于文强 +9 位作者 邢金良 聂勇战 丁春明 郭玮 毛瑞芳 辇伟奇 向廷秀 于津浦 杨政权 张海伟 《中国癌症防治杂志》 CAS 2024年第2期129-142,共14页
随着生物医学的发展,DNA甲基化(DNA methylation)标志物在癌症诊断、治疗选择及预后评估中的重要性日益凸显。本专家共识旨在全面梳理DNA甲基化标志物的检测技术、临床应用及其在肿瘤管理中的潜力。此外,本共识将围绕DNA甲基化标志物的... 随着生物医学的发展,DNA甲基化(DNA methylation)标志物在癌症诊断、治疗选择及预后评估中的重要性日益凸显。本专家共识旨在全面梳理DNA甲基化标志物的检测技术、临床应用及其在肿瘤管理中的潜力。此外,本共识将围绕DNA甲基化标志物的定义、临床意义、检测规范、数据处理及其在肿瘤的筛查、辅助诊断、伴随诊断及复发监测中的应用,结合最新研究进展和实际临床经验,提出一系列关于DNA甲基化标志物检测及应用的共识推荐,旨在提升临床医技人员对这一新兴标志物的认识,规范检测流程,促进其在肿瘤诊疗全程中的应用,从而为患者提供更加精准有效的治疗方案。 展开更多
关键词 DNA甲基化 生物标志物 肿瘤早期筛查 肿瘤早期诊断 甲基化检测技术
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基于分子指导的原发灶不明肿瘤临床诊治实践的中国专家共识(2023年版)
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作者 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 重庆市医学会精准医疗与分子诊断分会 +12 位作者 重庆抗癌协会肿瘤标志专业委员会 唐万燕 梁志欣 黄荣忠 罗迪贤 袁睿 申鹏 王秋实 宋正波 蔡明 辇伟奇 王宏伟 于津浦 《中国癌症防治杂志》 CAS 2023年第3期252-262,共11页
原发灶不明肿瘤(carcinoma of unknown primary,CUP)的诊断对其治疗及预后有重要意义。目前,常规病理诊断仅能确诊20%左右的CUP,分子溯源是诊断预后不良CUP的重要手段,但其临床检测标准和应用范围尚缺乏统一认识。中国抗癌协会肿瘤标志... 原发灶不明肿瘤(carcinoma of unknown primary,CUP)的诊断对其治疗及预后有重要意义。目前,常规病理诊断仅能确诊20%左右的CUP,分子溯源是诊断预后不良CUP的重要手段,但其临床检测标准和应用范围尚缺乏统一认识。中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会、重庆市医学会精准医疗与分子诊断分会和重庆抗癌协会肿瘤标志物专业委员会组织相关专家,结合国内临床实践,参考国内外文献,从CUP的概述、诊治现状、分子诊断的样本及技术选择、分子诊断的临床应用等方面进行评述,经专家组讨论并形成6条专家共识,为CUP的分子溯源诊断和临床应用提供参考,以促进其诊断技术发展。 展开更多
关键词 原发灶不明肿瘤 分子检测 基因表达谱 溯源诊断 靶向治疗
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基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版) 被引量:2
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作者 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 上海市抗癌协会肿瘤标志专业委员会 +2 位作者 卢仁泉 郭玮 关明 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期220-237,共18页
BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代... BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地,检测可及性不断增强。为了进一步规范相关检测工作,完善中国人群中胚系突变筛查的工作流程,本共识制定小组依托中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会和上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会,采用循证医学方法,在文献检索的基础上,对目前在人群中开展BRCA胚系突变检测过程中所共同关注的筛查开展场景、技术方案、质量控制、结果解读与报告、遗传咨询等热点问题形成带有质量等级评价、证据综合的初步推荐意见,并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式,对专家意见进行调查汇总、归纳梳理和反复修改,最后形成了《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)》,以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据,并为后续的相关指南制订奠定基础。 展开更多
关键词 专家共识 BRCA1 BRCA2 同源重组 突变筛查 二代测序 胚系突变
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非小细胞肺癌放疗联合免疫治疗中国专家共识(2024版)
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作者 中国抗癌协会整合肿瘤学分会 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 +4 位作者 宋扬 王佩 许文婧 申鹏 耿明英 《中国癌症防治杂志》 CAS 2024年第5期505-515,共11页
非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)放疗联合免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)治疗是当前临床研究的一大热点。对于不可手术切除的Ⅲ期NSCLC,放化疗后序贯ICIs已经成为一线标准治疗。然而,对于PD-L1... 非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)放疗联合免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)治疗是当前临床研究的一大热点。对于不可手术切除的Ⅲ期NSCLC,放化疗后序贯ICIs已经成为一线标准治疗。然而,对于PD-L1表达较低、存在特定基因突变或难以耐受放化疗的患者群体,其治疗效果不确定,需要个体化评估。对于早期或转移性NSCLC,立体定向放射治疗(stereotactic body radiotherapy,SBRT)联合ICIs显示出一定的获益趋势,但仍存在争议,尚需进一步临床研究数据证实。针对目前NSCLC放疗联合ICIs存在的主要问题,包括适应证的选择与优化、放化疗后序贯ICIs的疗效及其优化策略、SBRT联合ICIs在早期和转移性NSCLC中的应用潜力、放疗与ICIs联合治疗过程中的质量控制、不良反应的管理与个体化风险评估等,中国抗癌协会整合肿瘤学分会、中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织领域内的相关专家撰写本共识,对这些关键问题给出了推荐意见,旨在为临床实践提供指导。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 免疫治疗 放射治疗 专家共识
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中国人群肺癌血清标志物临床应用及参考区间建立规范化流程专家共识 被引量:23
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作者 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 王书奎 +1 位作者 邢金良 黄华艺 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第22期1135-1140,共6页
肺癌血清标志物检测是一种无创性检测方法,其在肺癌的辅助诊断、疗效监测和预后评估中有着重要价值。大量的临床研究发现,单一的肺癌血清标志物的诊断效果不理想,而联合检测则提高了标志物的诊断能力,且与病理组织类型的一致性较好。其... 肺癌血清标志物检测是一种无创性检测方法,其在肺癌的辅助诊断、疗效监测和预后评估中有着重要价值。大量的临床研究发现,单一的肺癌血清标志物的诊断效果不理想,而联合检测则提高了标志物的诊断能力,且与病理组织类型的一致性较好。其中,细胞角蛋白片段19(cytokeratin fragment 19,CYFRA21-1)、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、鳞状上皮细胞癌抗原(squamous cell carcinoma antigen,SCC-Ag)对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)有较好的灵敏度和特异性,而神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)和胃泌素释放肽前体(pro-gastrin-releasing peptide,ProGRP)对小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)有较好的灵敏度和特异性。人附睾蛋白4(human epididymis protein 4,HE4)虽然缺乏组织特异性,但可提高对SCLC和腺癌的检测灵敏度。肺癌血清标志物与低剂量CT联合检查可进一步提高肺癌的检出率。此外,参考区间是肿瘤标志物临床应用不可缺少的一部分,而规范化参考区间的建立是保证参考区间可靠性的重要步骤。本共识就肺癌血清标志物的临床应用,包括各标志物的联合检测方式、结果解读以及建立肺癌血清标志物参考区间的规范化流程方面进行了阐述。 展开更多
关键词 肺癌 肿瘤标志物 参考区间 专家共识
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中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版) 被引量:4
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作者 中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中线(NUT)癌基因诊断工作组 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 +4 位作者 李鑫 叶卓淼 印明柱 陆元志 邓超 《中国癌症防治杂志》 CAS 2023年第5期463-476,共14页
伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,... 伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差。现阶段对该基因变异的认识不足是制约NUT癌诊治取得进展的主要障碍。目前在临床实践中缺乏针对NUT癌临床特征、诊断及治疗方法的标准化指南,限制了临床医师对该疾病的充分认识。为了给临床医师提供更加明确规范的诊断参考依据,中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中线(NUT)癌基因诊断工作组及中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织了临床、病理、分子检测和生物信息分析等领域专家,综合国内外NUT癌临床应用的共识指南、重要文献及临床实践经验,共同制定了本共识,对NUT癌临床诊疗给出专家组意见,期望为临床医师提供NUT癌诊疗指导意见,降低NUT癌误诊率,提高治疗效果和预后。 展开更多
关键词 NUT癌 中线癌 NUTM1 伴睾丸核蛋白基因 专家共识
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ctDNA高通量测序临床实践专家共识(2022年版) 被引量:19
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作者 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 步宏 +13 位作者 邢金良 吴斌 辇伟奇 于津浦 袁响林 张海伟 蔡明 程俊 申鹏 唐万燕 严令华 尤俊 张哲 赵伟鹏 《中国癌症防治杂志》 CAS 2022年第3期240-252,共13页
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)高通量测序在肿瘤临床诊疗中发挥越来越重要的作用,但其临床检测标准和应用范围尚缺乏统一认识。中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织相关专家,结合国内临床实践,参考国内外文献,从ctDNA生物... 循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)高通量测序在肿瘤临床诊疗中发挥越来越重要的作用,但其临床检测标准和应用范围尚缺乏统一认识。中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织相关专家,结合国内临床实践,参考国内外文献,从ctDNA生物学特征、检测影响因素,ctDNA高通量测序检测结果的临床应用价值和范围,以及ctDNA高通量测序检测体系的标准化建设等方面进行评述,提出专家意见,经专家组讨论并形成7条专家共识,为ctDNA高通量测序的临床应用和检测提供参考,以促进ctDNA高通量测序的健康规范发展。 展开更多
关键词 循环肿瘤DNA 高通量测序 液态活检 伴随诊断 检测规范化
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