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关键节点追踪干预对唐筛临界、高风险孕妇实施进一步检测依从性的影响
1
作者 王丽丽 丰岱荣 +2 位作者 刘慧泽 李金云 崔星慧 《河南大学学报（医学版）》 CAS 2024年第2期147-151,共5页
目的:探讨关键节点追踪干预对唐氏综合征血清学筛查临界、高风险孕妇出生缺陷二级预防措施实施依从性和对产前门诊服务质量满意度的影响。方法:采用便利抽样历史对照的方法,将某医院2020年1月至2020年12月接受检测的173例孕妇设为对照组... 目的:探讨关键节点追踪干预对唐氏综合征血清学筛查临界、高风险孕妇出生缺陷二级预防措施实施依从性和对产前门诊服务质量满意度的影响。方法:采用便利抽样历史对照的方法,将某医院2020年1月至2020年12月接受检测的173例孕妇设为对照组,将2021年1月至2021年12月接受检测的165例孕妇设为干预组。对照组孕妇接受常规管理方法,干预组接受关键节点追踪干预方法。比较两组孕妇实施产前筛查与诊断技术依从性情况和对产前门诊服务质量满意度情况。结果:两组孕妇检测依从性比较,干预组的临界、高风险孕妇检测实施依从性均高于对照组(χ^(2)=14.449,P<0.001;χ^(2)=4.696,P<0.05);干预组对产前门诊服务质量的满意度高于对照组(χ^(2)=12.736,P<0.05)。结论:关键节点追踪干预可以有效提高唐氏综合征血清学筛查临界、高风险孕妇进一步检测实施依从性和提高孕妇对产前门诊服务质量的满意度。 展开更多
关键词 唐氏筛查 孕妇 关键节点追踪干预 出生缺陷 二级预防
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医学实验中心的建设与管理 被引量：3
2
作者 丰岱荣 解美娜 《中国医药导报》 CAS 2008年第3期87-88,共2页
医学实验中心承担着教学、科研的重要任务,搞好医学实验中心的建设与管理,对提高业务技术水平和科研服务水平具有重要意义。本文对医学实验中心建设的目的和意义、医学实验中心建设的要求、医学实验中心的管理等问题进行了探讨。
关键词 医学实验中心 实验室 仪器设备 建设 管理
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珠心算训练儿童数物感知能力的事件相关电位对照研究 被引量：5
3
作者 孙延超 李秀艳 +1 位作者 王东 丰岱荣 《中国行为医学科学》 CSCD 2007年第6期553-554,共2页
珠算式心算简称珠心算，是以珠算为基础，通过实际拨珠训练，到模拟拨珠训练，再过渡到映像拨珠，最终在脑中形成珠像运动进行计算的一种计算技能，可以极大的提高心算效率。已往研究发现珠心算训练不仅可以提高儿童的心算效率，还可以... 珠算式心算简称珠心算，是以珠算为基础，通过实际拨珠训练，到模拟拨珠训练，再过渡到映像拨珠，最终在脑中形成珠像运动进行计算的一种计算技能，可以极大的提高心算效率。已往研究发现珠心算训练不仅可以提高儿童的心算效率，还可以增强儿童的注意、记忆、思维等各种基本认知能力。珠心算是脑的高级运算功能，要掌握珠心算这种心算方式，需要经过长期的训练， 展开更多
关键词 事件相关电位 心算 训练 感知能力 儿童 基本认知能力 模拟 运动
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FLT3-ITD阳性急性髓系白血病患者ITD特征分析 被引量：3
4
作者 马亮 丰岱荣 +4 位作者 钟明华 王立伟 蔡颖 马一盖 黄尚志 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第5期1161-1165,共5页
本研究分析FLT3-ITD阳性初诊急性髓系白血病(AML)患者FLT3基因突变型与野生型等位基因比值(AR)、ITD数量、ITD长度和部分患者ITD插入位置,以及AR与临床疗效之间的关系。聚合酶链反应(PCR)扩增31例FLT3-ITD阳性AML患者FLT3基因外显子14-... 本研究分析FLT3-ITD阳性初诊急性髓系白血病(AML)患者FLT3基因突变型与野生型等位基因比值(AR)、ITD数量、ITD长度和部分患者ITD插入位置,以及AR与临床疗效之间的关系。聚合酶链反应(PCR)扩增31例FLT3-ITD阳性AML患者FLT3基因外显子14-15,毛细管电泳法分析31例患者FLT3基因AR、ITD数量和长度,并对其中13例患者FLT3基因PCR产物直接测序。结果表明,31例FLT3-ITD阳性的AML患者中AR范围为0.01-2.8;28例(90.32%)患者ITD为1条,3例(9.68%)患者ITD多于1条;ITD长度3-144 bp不等。13例测序患者中4例ITD插入序列为FLT3野生型完全重复,2例为完全陌生碱基插入,7例为野生型部分重复。13例测序患者中ITD插入序列发生在p.E573位至p.P606位之间,多集中于p.F590-p.R595之间。AR≥0.5患者的CR率(16.67%)低于AR<0.5患者的CR率(43.75%)(p>0.05)。结论:FLT3-ITD阳性AML患者中ITD长度和AR范围变化较大。部分患者插入序列为陌生碱基,13例测序患者ITD插入位置较集中,均位于近膜区。AR≥0.5的患者CR率与AR<0.5的CR率相比无统计学差异。 展开更多
关键词 FLT3-1TD 急性髓系白血病 等位基因比值 ITD特征
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变性PAGE检测急性髓系白血病flt3基因突变及其临床意义 被引量：6
5
作者 马亮 钟明华 +4 位作者 丰岱荣 龙红 沈军 马一盖 黄尚志 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第6期1386-1389,共4页
分析急性髓系白血病(AML)初诊患者flt3长度突变(flt3-LM)发生率及其与染色体核型及FAB亚型之间的关系,以及flt3-LM与疗效之间的关系。采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA,应用2%琼脂糖凝胶与8%变性聚丙烯酰氨凝胶电泳(PAGE)分析结果,检... 分析急性髓系白血病(AML)初诊患者flt3长度突变(flt3-LM)发生率及其与染色体核型及FAB亚型之间的关系,以及flt3-LM与疗效之间的关系。采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA,应用2%琼脂糖凝胶与8%变性聚丙烯酰氨凝胶电泳(PAGE)分析结果,检测99例初诊AML患者flt3基因长度突变;应用G显带方法对其中72例初诊AML患者进行细胞遗传学分析。结果表明:应用琼脂糖凝胶检测AML患者flt3-LM发生率为20.2%(20/99),而应用变性PAGE检测初诊AML患者flt3-LM发生率为29.29%(29/99);flt3-LM在各亚型患者中发生率分别为M0(0/1)、M2(30%,9/30)、M3(22.2%,6/27)、M4(28.6%,4/14)、M5(36.8%,7/19)、M6(37.5%,3/8)。flt3-LM在正常核型组为39.13%(9/23),高于异常核型组(24.49%,12/49),但无统计学差异。73例可评价疗效患者中flt3-LM阳性完全缓解(CR)率36.36%(8/22),低于flt3-LM阴性患者CR率62.75%(32/51)(p<0.05)。flt3-LM在完全缓解患者中占20%(8/40)、部分缓解(PR)患者中占38.1%(8/21)、未缓解(NR)患者中占50%(6/12)。结论:变性聚丙烯酰氨凝胶电泳检测flt3-LM比较敏感、可靠;flt3-LM在AML中发生率较高,但对AML的CR率有不利影响。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 变性PAGE FLT3基因 核型分析
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Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测 被引量：3
6
作者 丰岱荣 孟岩 +3 位作者 赵时敏 施惠平 王炜辰 黄尚志 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期301-305,共5页
目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状... 目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论Wolcott—Rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott—Rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现Wolcott—Rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。 展开更多
关键词 Wolcott—Rallison综合征 基因 EIF2AK3 糖尿病 1型 骨软骨发育不良
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急性髓系白血病NPM1基因突变检测的临床意义 被引量：3
7
作者 马亮 钟明华 +4 位作者 丰岱荣 龙红 沈军 马一盖 黄尚志 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期27-31,共5页
目的 探讨初诊急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者NPM1基因突变发生率及其与染色体核型和FAB亚型之间的关系,并分析NPM1基因的突变类型.方法 选取2004至2010年中日友好医院血液科99例初诊AML患者.采集患者骨髓标本,采... 目的 探讨初诊急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者NPM1基因突变发生率及其与染色体核型和FAB亚型之间的关系,并分析NPM1基因的突变类型.方法 选取2004至2010年中日友好医院血液科99例初诊AML患者.采集患者骨髓标本,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增基因组DNA,并采用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE）和毛细管电泳两种方法对AML患者NPM1基因突变进行检测.应用G显带方法对其中72例初诊AML患者进行细胞遗传学分析,同时对10例NPM1突变阳性患者进行直接测序分析.NPM1插入突变在各亚型患者中发生率的比较采用x2检验.变性PAGE和毛细管电泳两种方法检测NPM1基因突变发生率的比较采用McNemar检验.结果 毛细管电泳法与变性PAGE法检测AML患者NPM1基因插入突变发生率分别为15％ （15/99）和11％ （11/99）,差异无统计学意义（x2 =2.25,P＞0.05）.NPM1插入突变在各亚型患者中发生率分别为：急性粒细胞白血病部分分化型（M2）（27％,8/30）、急性单核细胞白血病（M5）（32％,6/19）、红白血病（M6）（13％,1/8）,差异无统计学意义（x2=1.06,P＞0.05）,其余亚型未检测到NPM1插入突变.49例AML异常核型患者的NPM1插入突变发生率为4％ （2/49）,23例正常核型患者的NPM1插入突变发生率为26％ （6/23）,差异有统计学意义（x2=5.61,P＜0.05）.10例NPM1基因插入突变均为A型突变（c.860_863 dupTCTG）.突变导致NPM蛋白羧基末端读码框移,末尾7个氨基酸WQWRKSL被11个氨基酸CLAVEEVSLRK所代替.2例患者检测到内含子缺失突变,分别为IVS10-18_-15delCTTT和IVS10-17-15delTTT.结论 NPM1插入突变为AML患者常见基因改变,正常核型患者插入突变发生率高于异常核型患者.在NPM1基因内含子区发现2例缺失突变. 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 核蛋白质类 突变 电泳 毛细管 电泳 聚丙烯酰胺凝胶
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ETFDH基因变异所致脂质沉积性肌病患者临床表型与遗传学分析
8
作者 薛伟 丰岱荣 +4 位作者 井冬青 赵鑫 洪帆 李雪梅 刘君玲 《南开大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期77-84,共8页
脂质沉积性肌病(LSM)是一组以脂质在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病,在中国,90%LSM是由晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,但确切发病机制尚不完全清楚.本研究报道1例对核黄素反应性脂质沉积性肌病中国患者,分... 脂质沉积性肌病(LSM)是一组以脂质在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病,在中国,90%LSM是由晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,但确切发病机制尚不完全清楚.本研究报道1例对核黄素反应性脂质沉积性肌病中国患者,分析其疾病表型与基因变异,为晚发型MADD的诊断和治疗提供新的参考依据.结合多种生物信息学分析和突变体的体外功能研究,结果表明先证者的脂质沉积性肌病与ETFDH基因变异导致的MADD有关,肌肉活检与基因检测为LSM的确诊提供了重要证据,补充核黄素可显著改善患者肌无力表型. 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 多酰基辅酶A脱氢缺陷 ETFDH基因 核黄素 CoQ10
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成骨不全胎儿2例的COL1A1与COL1A2基因变异分析
9
作者 张亚宁 吴昕悦 +3 位作者 刘巧云 闫晓娜 刘慧泽 丰岱荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期821-827,共7页
目的探讨2例成骨不全症(OI)胎儿的临床表型及遗传学特征,明确致病原因。方法收集分别在2021年6月11日和2021年10月16日就诊于潍坊医学院附属医院的2例中孕期超声诊断疑似OI胎儿的临床资料信息。采集孕妇羊水及胎儿父母、亲属外周血样品... 目的探讨2例成骨不全症(OI)胎儿的临床表型及遗传学特征,明确致病原因。方法收集分别在2021年6月11日和2021年10月16日就诊于潍坊医学院附属医院的2例中孕期超声诊断疑似OI胎儿的临床资料信息。采集孕妇羊水及胎儿父母、亲属外周血样品提取基因组DNA,对2例胎儿进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger家系验证。针对可能影响pre-mRNA剪接的变异,利用minigene体外分析变异位点附近外显子的剪接方式,对变异的致病性进行判定。结果胎儿1在胎龄17^(+6)周超声显示双侧肱骨和股骨发育落后2周余,四肢长骨多发骨折、成角畸形。胎儿2在胎龄23周超声显示双侧肱骨和股骨发育分别落后1+周和4周,双侧股骨和胫腓骨弯曲。WES结果显示胎儿1的COL1A1基因第49外显子存在c.3949_3950insGGCATGT(p.N1317Rfs*114)杂合变异,该变异导致翻译提前终止,胎儿父母外周血中未检出该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级指南,c.3949_3950insGGCATGT变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。胎儿2的COL1A2基因第26内含子中存在父源的c.1557+3A>G杂合变异,剪接报告基因分析提示该变异使COL1A2基因pre-mRNA第26外显子发生跳跃,导致mRNA转录本第1504~1557位编码序列整码缺失及其编码蛋白第502~519位氨基酸缺失,根据ACMG变异评级指南,c.1557+3A>G杂合变异评级为致病性变异(PS3+PM1+PM2_Supporting+PP3+PP5)。结论COL1A1基因c.3949_3950insGGCATGT变异、COL1A2基因c.1557+3A>G变异分别可能为2例OI胎儿的遗传学原因。COL1A1基因c.3949_3950insGGCATGT的发现丰富了成骨不全致病基因变异谱。 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A1基因 COL1A2基因 全外显子组测序 mRNA剪接异常 胎儿
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产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用
10
作者 刘红彦 李茜 +7 位作者 黄佳 丰岱荣 刘侃 何嘉欢 郭谦楠 丁克越 娄桂予 王悦 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期407-412,共6页
目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE_(3))水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例,同期确诊为21三体综... 目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE_(3))水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例,同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例,回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料,包括游离雌三醇(uE_(3))、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析,并随访母儿结局。结果56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中,43例行妊娠中期血清学筛查,其中42例异常(男性胎儿39例,女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE_(3)的MoM值[0.06(0.00~0.21)]低于正常值,且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26~1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15~0.84)],差异有统计学意义(Z=99.96,P<0.001);其AFP、hCG的MoM值均在正常值范围内。56例携带Xp22.31微缺失的胎儿中,男性胎儿45例,女性胎儿11例,缺失片段均累及STS基因。家系验证分析发现,遗传自母亲(49例)或父亲(1例)者占89%(50/56),新发突变占11%(6/56)。随访发现,56例中活产48例(男性38例,女性10例),引产8例(男性7例,女性1例)。38例男性新生儿中,37例于1~3月龄出现皮肤鳞屑样变,1例随访至出生后4个月无临床表现;10例女性新生儿无明显临床表现。结论孕妇血清学筛查uE_(3)的MoM值显著降低可能提示男性胎儿患XLI的风险增加。对于孕妇血清学筛查uE_(3)水平偏低或者有XLI家族史的孕妇,除进行染色体核型分析外,建议联合基因组CNV检测进行产前诊断。 展开更多
关键词 鳞癣 X染色体连锁 雌三醇 产前诊断 母体血清学筛查 染色体 人 X 染色体缺失 甾醇硫酸酯酶
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