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下丘脑Kisspeptin表达与青春期发育的关系 被引量:2
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作者 丁海珍(综述) 于宝生(审校) 《国际儿科学杂志》 2010年第5期531-533,共3页
青春期启动始于下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)分泌的提高.Kisspeptin/G蛋白耦联受体(GPR 54或KISSIR)信号通路是最近发现能促进GnRH分泌和正常青春期启动的关键因素.KISS1表达定位于下丘脑的特定区域,在动情周期中受性激素调节,Ki... 青春期启动始于下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)分泌的提高.Kisspeptin/G蛋白耦联受体(GPR 54或KISSIR)信号通路是最近发现能促进GnRH分泌和正常青春期启动的关键因素.KISS1表达定位于下丘脑的特定区域,在动情周期中受性激素调节,Kisspeptin传递性激素的反馈信号至GnRH细胞,特别是正反馈信号可以引起排卵前的GnRH/黄体生成素分泌.Kisspetin与位于下丘脑GnRH神经元上的受体KISS1R相互作用,导致GnRH脉冲性释放和青春期启动. 展开更多
关键词 青春期 促性腺激素释放激素 G蛋白耦联受体 KISSPEPTIN
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K_(ATP)基因突变与先天性高胰岛素血症性低血糖 被引量:2
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作者 陈榴(综述) 于宝生(审校) 《国际儿科学杂志》 2022年第6期397-401,共5页
先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia,CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致,以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病,也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变,... 先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia,CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致,以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病,也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变,其中编码K_(ATP)的ABCC8或KCNJ11基因的失活突变最为常见。诊断延误和治疗不当可导致患儿发生永久性脑损伤。因此,尽早识别和正确诊治对于预防CHH脑损害至关重要。该文综述了K_(ATP)基因失活突变导致CHH的分子发病机制、ABCC8或KCNJ11基因突变对CHH患儿胰腺病变病理类型与低血糖严重程度和治疗方案选择的影响以及CHH的临床诊断和治疗最新进展,以提高临床医师对CHH的认识。 展开更多
关键词 高胰岛素血症性 低血糖 ABCC8/KCNJ11基因突变 分子发病机制
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