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DLG2、RBMS3和NAP5基因多态性与中国北方地区汉族帕金森病的相关性 被引量：2
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作者 杨新瑞 罗晓光 +4 位作者 朱文清 于裴夫 张思怡 周玉章 庞灏 《临床神经病学杂志》 CAS 2018年第5期324-327,共4页
目的探究DLG2、RBMS3和NAP5基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs7479949、rs2053288和rs12612615)以及NAP5基因的1个插入缺失标记(In Del)(rs778533301)与中国北方地区帕金森病(PD)的相关性。方法采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术,... 目的探究DLG2、RBMS3和NAP5基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs7479949、rs2053288和rs12612615)以及NAP5基因的1个插入缺失标记(In Del)(rs778533301)与中国北方地区帕金森病(PD)的相关性。方法采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术,对中国北方地区汉族332名健康个体和331例PD患者的rs7479949、rs2053288、rs12612615和rs778533301位点进行遗传多态性调查,并将获得的对照组及PD组数据进行相关统计分析。结果本研究成功对3个SNPs及NAP5基因的In Del位点进行了基因型分型,除了rs778533301位点未观察到多态性外,其他3个SNPs位点在PD组和对照组均显示出明显的遗传多态性分布,但两组间比较等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(均P> 0. 05)。结论 DLG2基因的rs7479949、RBMS3基因的rs2053288以及NAP5基因的rs12612615和rs778533301位点在中国北方地区汉族群体中与PD无相关性。 展开更多
关键词 帕金森病 DLG2基因 RBMS3基因 NAP5基因
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跨膜蛋白175、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶和α－突触核蛋白基因的三个单核苷酸多态性与中国北方汉族帕金森病遗传易患性的相关性分析 被引量：2
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作者 张思怡 于裴夫 +2 位作者 朱文清 罗晓光 庞灏 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期520-525,共6页
目的探索跨膜蛋白175（TMEM175）、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶（MCCC1）和α－突触核蛋白（SNCA）基因的3个单核苷酸多态性（SNPs）位点（rs34311866、rs12637471、rs356182）与中国北方汉族人群中散发性帕金森病的相关性，为帕金森病的... 目的探索跨膜蛋白175（TMEM175）、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶（MCCC1）和α－突触核蛋白（SNCA）基因的3个单核苷酸多态性（SNPs）位点（rs34311866、rs12637471、rs356182）与中国北方汉族人群中散发性帕金森病的相关性，为帕金森病的遗传学研究提供相关的基础数据。方法收集2008—2012年就诊于中国医科大学附属第一医院神经内科的中国北方汉族的散发性帕金森病患者310例及同期就诊于中国医科大学附属第一医院其他科室无神经系统疾病体征者339名作为对照。常规静脉取血，运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法，调查上述3个SNPs在中国北方汉族人群中的分布，并分析其与帕金森病发病之间的相关性。结果SNCA rs356182的等位基因A能降低中国北方汉族人群患帕金森病的风险[帕金森病组A%＝20.97%（130/620），对照组A%＝29.20%（198/678），χ^2＝11.632，P＝0.001]；而MCCC1 rs12637471的等位基因G（χ^2＝0.009，P＝0.926）和TMEM175 rs34311866的等位基因C（χ^2＝1.369，P＝0.242）均对帕金森病发病没有明显影响。结论在中国北方汉族人群中，SNCA rs356182与帕金森病发病有相关性，而TMEM175 rs34311866和MCCC1 rs12637471则与帕金森病无显著关联。 展开更多
关键词 帕金森病 多态性 单核苷酸 Α突触核蛋白 TMEM175基因 MCCC1基因
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